겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈(Sickle Cell Anemia)은 혈액 내 적혈구가 정상적인 원반 모양이 아닌 초승달 모양(겸상 세포)으로 변형되는 유전 질환입니다. 이는 헤모글로빈 중 하나인 헤모글로빈 S의 돌연변이로 인해 발생합니다.

• 병태생리: 산소 농도가 낮아지면 비정상적인 헤모글로빈이 응집하여 적혈구를 딱딱하고 길쭉한 형태로 만듭니다.
• 임상 양상: 이러한 겸상 세포들은 미세혈관을 막아 조직 손상을 일으키며, 이는 통증 발작(Vaso-occlusive crisis), 빈혈, 장기 손상 등을 유발할 수 있습니다.

이 질환은 주로 유전자 돌연변이에 의해 결정되며, 적절한 관리가 필요합니다. 치료에는 증상 완화 및 합병증 예방이 주를 이룹니다.